کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10163443 | 1142296 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
NiemowlÄ z opóźnionym rozwojem psychoruchowym i pomaraÅczowymi krysztaÅkami na pieluszce - opis przypadku zespoÅu Lescha i Nyhana
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: NiemowlÄ z opóźnionym rozwojem psychoruchowym i pomaraÅczowymi krysztaÅkami na pieluszce - opis przypadku zespoÅu Lescha i Nyhana NiemowlÄ z opóźnionym rozwojem psychoruchowym i pomaraÅczowymi krysztaÅkami na pieluszce - opis przypadku zespoÅu Lescha i Nyhana](/preview/png/10163443.png)
چکیده انگلیسی
Lesch-Nyhan syndrome is a rare inborn error of metabolism with very poor prognosis. Patients vary in many ways but all seem to have impairments to some degree in uric acid metabolism, motor development, and behavior. A careful evaluation is essential toward making the appropriate diagnosis. A case of infant with motor delay, spasticity, dystonia, and crystalluria is reported. Treatment based on allopurinal (12 mg/kg of body weight/24 h) reduced serum hyperuricemia to values < 7 mg/dl.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatria Polska - Volume 88, Issue 3, MayâJune 2013, Pages 286-289
Journal: Pediatria Polska - Volume 88, Issue 3, MayâJune 2013, Pages 286-289
نویسندگان
MaÅgorzata SÅowik, Joanna MachoÅ, Bożena GoÅÄ
bek, Anna Bauer, Kamil K. Hozyasz,