The search for risk factors that contribute to the etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (CL/P) in the Polish population

Niezespołowe rozszczepy wargi połączone, lub też nie, z rozszczepem podniebienia (CL/P) zaburzają rozwój fizyczny i psychologiczny. W ostatnich latach dokonał się zauważalny postęp w zakresie wielospecjalistycznego leczenia CL/P, jednakże dalecy jesteśmy od zadowalającego wyjaśnienia etiologii rozszczepów. Nieprawidłowa palatogeneza jest powiązana z wieloma genami, szlakami metabolicznymi, niedoborami żywieniowymi oraz ekspozycjami na toksyny środowiskowe. Występują międzypopulacyjne różnice w udziale czynników ryzyka CL/P. Opracowanie zawiera przegląd prac oryginalnych autora i współpracujących z nim badaczy, które istotnie przyczyniły się do poznania zarówno środowiskowych, jak i genetycznych czynników ryzyka CL/P w populacji polskiej. Wyniki badań sugerują zależność ryzyka CL/P od matczynych zasobów α-tokoferolu, retinolu, cynku, cytruliny oraz składników diety wpływających na homeostazę grup metylowych. Polimorficzne warianty genów BHMT1 i BHMT2 są istotnie statystycznie powiązane ze zmniejszonym ryzykiem CL/P w populacji polskiej. Wykazano również zależności pomiędzy genami MTR, PCYT1A, ASS1, SLC 25A13, GSTM1, GSTT1, SUMO1 oraz loci 8q24.21 a nieprawidłową palatogenezą. Objęte przeglądem prace oryginalne umożliwiły identyfikację szlaków metabolicznych i nowych genów kandydackich, które stanowią interesującą podstawę do dalszych badań, oraz potwierdziły niektóre wcześniejsze obserwacje dotyczące czynników usposabiających do rozszczepów twarzoczaszki.