Omenn's syndrome in cousins: different clinical course and identical RAG1 mutation

Zespół Omenna jest rzadką postacią ciężkiego skojarzonego niedoboru odporności związaną z wysoką śmiertelnością. W pracy zaprezentowano różnice w przebiegu klinicznym i wynikach badań laboratoryjnych u dwóch kuzynów z tym zespołem i z identyczną mutacją w genie RAG1.