Common and rare genetic variants of complement components in human disease

تنوع ژنتیکی در سیستم مکمل و ارتباط آن با بیماری بیش از 50 سال شناخته شده است، اما تنها در طی دهه گذشته ما شروع به درک چگونگی این تغییرات ژنتیکی مکمل در توسعه بیماری ها کرده ایم. تعدادی از گزارشات همبستگی ژنتیکی-فنوتیپ مهم را نشان می دهند که بیماری های خاصی را با انواع ژنتیکی مرتبط می کند و باعث تغییر برخی جنبه های فعال و تنظیم سیستم مکمل می شود. ویژگی عملکرد مفصل برخی از این گونه های ژنتیکی، دیدگاه کلیدی را در مورد مکانیزم های بیماری ای که مبتنی بر این آسیب شناسی ها است، فراهم می کند که تسهیل طراحی خاص درمان های ضد مکمل را می دهد. مهم این است که این تجزیه و تحلیل ها گاهی اوقات ویژگی های نامشخص پروتئین های مکمل را مشخص می کنند. به طور کلی، این پیشرفتها، دلالتهای کاربردی متغیرهای ژنتیکی در سیستم مکمل را مشخص کرده است که از اجرای رویکرد پزشکی دقیق بر اساس آرایش ژنتیکی مکمل بیماران پشتیبانی می کند. در اینجا ما یک مرور کلی از انواع کمپلکس و پلی مورفیسم رایج مرتبط با بیماری را ارائه می دهیم و درباره آنچه که از آنها آموخته ایم، بحث می کنیم.