کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10215293 | 1677977 | 2018 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genotypes and phenotypes in 20 Chinese patients with type 2 Gaucher disease
ترجمه فارسی عنوان
ژنوتیپ ها و فنوتیپ ها در 20 بیمار چینی مبتلا به نوع 2 گوچه
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
The clinical characteristics of Chinese type 2 GD were consistent with reports from other ethnic populations. We identified 6 novel mutations that contribute to the spectrum of GBA gene mutations. Our study confirmed that GD patients with the Leu483Pro allele were prone to experience neurological symptoms.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 10, November 2018, Pages 876-883
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 10, November 2018, Pages 876-883
نویسندگان
Lulu Kang, Yu Wang, Xiaolan Gao, Wenjuan Qiu, Jun Ye, Lianshu Han, Xuefan Gu, Huiwen Zhang,