کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10215297 | 1677977 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Infantile spasms in a mosaic monocentric and duplicated SMC 15 patient
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This is the first report of SMC(15) with monocentric and duplicated proximal 15q. The clinical presentations are quite similar to those of isodicentric chromosome 15 syndrome. The results of microsatellite and SNP array analysis suggest two possibilities regarding the timing of the mosaic SMC(15) formation. One possibility is that it occurred during maternal meiosis, and the other possibility is formation during a very early stage of embryo development that was initially trisomic of chromosome 15.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 10, November 2018, Pages 891-896
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 10, November 2018, Pages 891-896
نویسندگان
Kiyotaka Isobe, Hiroshi Matsumoto, Yoshiteru Tamura, Junya Hashimoto, Keiko Matsubara, Shigeaki Nonoyama,