کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10215412 | 1678509 | 2018 | 13 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Status dystonicus due to missense variant in ARX: Diagnosis and management
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MCGearly infantile epileptic encephalopathy - آنسفالوپاتی اپیدرمی زودرس نوزادانMovement disorder - اختلال حرکتیElectroencephalogram - الکتروانسفالوگرافیICU - بخش مراقبتهای ویژهintensive care unit - بخش مراقبتهای ویژهGastro-oesophageal reflux disease - بیماری ریفلاکس معدهEpilepsy - بیماری صرعIntravenous - داخل وریدیdystonia - دیستونی، بدقَوامی ماهیچههاOhtahara syndrome - سندرم اوتاهاراEEG - نوار مغزیStatus dystonicus - وضعیت داینستیکوسPEG - پلیاتیلن گلیکول Creatine kinase - کراتین کینازPercutaneous endoscopic gastrostomy - گاستروستومی آندوسکوپی پوستیGORD - گورد
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Movement disorders are increasingly identified in infantile encephalopathies due to single gene disorders (e.g. SCN2A, CDKL5, ARX). The associated movement disorder can be challenging to recognise and treat. We report a 2 year-old boy with a background history of Ohtahara syndrome due to a missense variant in ARX (the aristaless-related homeobox gene) who subsequently developed status dystonicus. ARX is a transcription factor that plays a critical role in cortical neuronal development and is associated with a range of important neurodevelopmental disorders depending on the site of the pathogenic variant. Cases of status dystonicus are described with variants affecting the polyalanine expansion region of ARX but have not been reported previously with variants affecting the aristaless domain of ARX as in this case. Dystonic episodes posed a challenge in recognition and treatment, including confusion with status epilepticus. We discuss the difficulties in diagnosis and management of status dystonicus, an underreported life-threatening emergency in children.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 5, September 2018, Pages 862-865
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 5, September 2018, Pages 862-865
نویسندگان
Kathleen M. Gorman, Heather Cary, Laura Gaffney, Eva Forman, Dympna Waldron, Fowzy Al-Delami, Bryan J. Lynch, Mary D. King, Nicholas M. Allen,