کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10742409 | 1047342 | 2005 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A case of CPT deficiency, homoplasmic mtDNA mutation and ragged red fibers at muscle biopsy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A case of CPT deficiency, homoplasmic mtDNA mutation and ragged red fibers at muscle biopsy A case of CPT deficiency, homoplasmic mtDNA mutation and ragged red fibers at muscle biopsy](/preview/png/10742409.png)
چکیده انگلیسی
Carnitine palmitoyl-transferase II (CPT II) deficiency was documented both biochemically and genetically. Interestingly, muscle biopsy also showed some ragged red fibers (RRF) and complete mitochondrial DNA (mtDNA) sequence disclosed a homoplasmic T3394C point mutation. This mutation is described in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) or in patients with diabetes mellitus.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 239, Issue 1, 15 December 2005, Pages 21-24
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 239, Issue 1, 15 December 2005, Pages 21-24
نویسندگان
Monica Sciacco, Alessandro Prelle, Gigliola Fagiolari, Andreina Bordoni, Marco Crimi, Alessio Di Fonzo, Patrizia Ciscato, Costanza Lamperti, Elisabetta D'Adda, Stefano Jann, Nereo Bresolin, Giacomo P. Comi, Maurizio Moggio,