دانلود مقالات ISI درباره اختلال میتوکندریایی + ترجمه فارسی

اختلالات میتوکندریال سلول های گانگلیونی شبکیه و عصب بینایی

Mitochondrial disorders of the retinal ganglion cells and the optic nerve

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Optic nerve; Second cranial nerve; Optic neuropathy; mtDNA; Oxidative phosphorylation; Mitochondrial; Respiratory chain; ADOA; Autosomal dominant optic atrophy; AION; Anterior ischemic optic neuropathy; AROA; Autosomal recessive optic atrophy; ATP; Adenos

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

انسفالوپاتی اتیلمالونیک که به عنوان سندروم مضر جذب می شود، گزارش موردی است

Ethylmalonic encephalopathy masquerading as malabsorption syndrome - A case report

Keywords: اختلال میتوکندریایی; EME; ETHE1; Ethylmalonic aciduria; Mitochondrial disorder;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

شیوع نئوپلاسم ها در اختلالات متقابل مشخص و احتمالی میتوکندری

Prevalence of neoplasms in definite and probable mitochondrial disorders

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Tumour; Neoplasm; Malignancy; Mitochondrial disorder; mtDNA; Oncogenesis; Oxidative stress;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

استراتژی های درمانی برای اختلالات میتوکندری

Therapeutic Strategies for Mitochondrial Disorders

Keywords: اختلال میتوکندریایی; mitochondrial disorder; cytopathy; therapy; drugs; surgery; pharmacotherapy; mitochondrion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

رویکرد به تشخیص و درمان سندرم استفراغ سیکلی: مرکز تک مرکز با 106 بیمار

Approach to the Diagnosis and Treatment of Cyclic Vomiting Syndrome: A Large Single-Center Experience With 106 Patients

Keywords: اختلال میتوکندریایی; pediatrics; vomiting; mitochondrial disorder; metabolic testing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

کمبود تیامین پری فسفوکیناز یک بیماری لای مانند فنوتیپ را در جفت مادربزرگ ایجاد می کند: شناسایی از طریق توالی کامل و استراتژی های مدیریتی

Thiamine pyrophosphokinase deficiency causes a Leigh Disease like phenotype in a sibling pair: identification through whole exome sequencing and management strategies

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Thiamine pyrophosphokinase; Leigh-like disease; α-Ketoglutarate; Thiamine; Mitochondrial disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ارائه صرع میتوکندریای بالغ

Presentation of adult mitochondrial epilepsy

Keywords: اختلال میتوکندریایی; AED; antiepileptic drug; AHS; Alpers-Huttenlocher-syndrome; CNS; central nervous system; COX; Cytochrome-c-oxidase; CPEO; mitochondrial or nuclear chronic progressive external ophthalmoplegia; CSF; cerebro-spinal fluid; EMP; enecephalomyopathy; EP; ence

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

بررسی صرع در سندرم MERRF

ReviewManagement of epilepsy in MERRF syndrome

Keywords: اختلال میتوکندریایی; mtDNA; MERRF; m.8344A > G; Seizures; Stroke-like episode; Gene; Mitochondrial disorder; Epilepsy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Complex I deficiency related to T10158C mutation ND3 gene: A further definition of the clinical spectrum

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Mitochondrial disorder; Epilepsia partialis continua; MELAS; Leigh syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Pathogenicity in POLG syndromes: DNA polymerase gamma pathogenicity prediction server and database

Keywords: اختلال میتوکندریایی; AHS; Alpers-Huttenlocher syndrome; ANS; Ataxia neuropathy spectrum; IP; Intrinsic processivity subdomain of POLGA spacer-domain; MCHS; Childhood myocerebrohepatopathy spectrum; MEMSA; Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia; PDB ID; Four-character iden

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 45 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A novel mutation in FBXL4 in a Norwegian child with encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 13

Keywords: اختلال میتوکندریایی; FBXL4; c.1442T>C; p.Leu481Pro; Mitochondrial disorder; mtDNA depletion; MTDPS13

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Mitochondria from a mouse model of the human infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) with genetic defects in VIA iPLA2 have disturbed Ca2+ regulation with reduction in Ca2+ capacity

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD); Mitochondrial disorder; Ca2+ signaling; Neuron; Mouse models of INAD; Phospholipase A2CRC, Ca2+ retention capacity; FCCP, carbonyl cyanide 4-trifluoro-methoxyphenylhydrazone; Glu, glutamate; INAD, infantile neuroaxo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Mitochondrial leukoencephalopathy and complex II deficiency associated with a recessive SDHB mutation with reduced penetrance

Keywords: اختلال میتوکندریایی; MRC, mitochondrial respiratory chain; cII, mitochondrial complex II; SDH, succinate dehydrogenase; PGL, paragangliomas; CSF, cerebrospinal fluid; MRI, magnetic resonance imagingSDHB; Mitochondrial complex II; Leukoencephalopathy; Mitochondrial disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations

Keywords: اختلال میتوکندریایی; OXPHOS, oxidative phosphorylation; RC, respiratory chain; CS, citrate synthaseEFG1 (GFM1, 606639); Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy; Mitochondrial disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Malonyl-CoA decarboxylase deficiency: Long-term follow-up of a patient new clinical features and novel mutations

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Malonyl CoA decarboxylase; Mitochondrial disorder; Mental retardation; Low fat diet therapy; Rheumatoid arthritis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Heterogeneous phenotypic manifestations of maternally inherited deafness associated with the mitochondrial A3243G mutation. Case report

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Mitochondrial disorder; A3243G mutation; Maternally inherited deafness; Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and strokelike episodes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

MRI of the brain in childhood-onset mitochondrial disorders with central nervous system involvement

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Mitochondrial disorder; Brain MRI; Neuroimaging; Spectroscopy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Case reportMELAS-like encephalomyopathy caused by a new pathogenic mutation in the mitochondrial DNA encoded cytochrome c oxidase subunit I

Keywords: اختلال میتوکندریایی; mtDNA; Mutation; MELAS; Cytochrome c oxidase; COX; Ragged-red fibers; SDH; Stroke-like episode; MTCOI; Mitochondrial disorder; Respiratory chain;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A novel homozygous mutation in SUCLA2 gene identified by exome sequencing

Keywords: اختلال میتوکندریایی; MDS; mtDNA depletion syndrome; MMA; methylmalonic acid; MRC; mitochondrial respiratory chain; mtDNA; mitochondrial DNA; NGS; next-generation sequencing; OXPHOS; oxidative phosphorylation; Mitochondrial disorder; Encephalomyopathy; Mitochondrial DNA deplet

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Epilepsy in mitochondrial disorders

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Mitochondrial disorder; Epilepsy; Seizure; EEG; Central nervous system involvement; Antiepileptic drugs;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Antioxidants in Down syndrome

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Antioxidant; Oxidative stress; Down syndrome; Alzheimer disease; Antioxidant clinical trial; Mitochondrial disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations

Keywords: اختلال میتوکندریایی; OXPHOS; oxidative phosphorylation; COX; cytochrome c oxidase; LSCOX; Leigh syndrome on the basis of cytochrome c oxidase deficiency; cI, cII, cIII, cIV; respiratory chain complexes I-IV; cV; mitochondrial ATP synthase; Mitochondrial disorder; SURF1 gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Molecular base of biochemical complex I deficiency

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Mitochondrial disorder; Complex I deficiency; Genetic defects;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Hearing loss in children with mitochondrial disorders

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Hearing loss; Mitochondrial disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Metabolic Myopathies: Clinical Features and Diagnostic Approach

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Inherited disorders of metabolism; Metabolic myopathy; Glycogen storage disease; Mitochondrial disorder; Fatty acid oxidation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Current molecular diagnostic algorithm for mitochondrial disorders

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Mitochondrial disorder; mtDNA mutation; mtDNA depletion; mtDNA deletion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Oxidative stress-dependent p66Shc phosphorylation in skin fibroblasts of children with mitochondrial disorders

Keywords: اختلال میتوکندریایی; p66Shc; Ser36-P-p66Shc; Mitochondrial disorder; ROS; Antioxidant enzyme;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Leber’s optic neuropathy associated with disseminated white matter disease: A case report and review

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Leber; LHON; MS-like; Multiple sclerosis; Mitochondrial disorder; Immunosuppressive treatment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

MtDNA mutations are a common cause of severe disease phenotypes in children with Leigh syndrome

Keywords: اختلال میتوکندریایی; LS; Leigh syndrome; MAPR; Mitochondrial ATP production rate; SURF1; surfeit locus protein 1; POLGA; the catalytic subunit of mitochondrial DNA polymerase; RC; respiratory chain; Leigh syndrome; Encephalopathy; Mitochondrial disorder; Neurologic disease/di

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Suppression mechanisms of COX assembly defects in yeast and human: Insights into the COX assembly process

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Mitochondria; Cytochrome c oxidase; Suppression; Mitochondrial disorder; COX assembly

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Assembly of the oxidative phosphorylation system in humans: What we have learned by studying its defects

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Oxidative phosphorylation; OXPHOS; Mitochondrial respiratory chain; Respiratory chain complex; Assembly; Mitochondrial disorder; Mitochondrial DNA; Mitochondrial inner membrane; Electron transfer chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Coinheritance of long QT syndrome and Kearns-Sayre syndrome

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Kearns-Sayre syndrome; Mitochondrial disorder; Long QT syndrome mutation; Torsades de pointes; Complete atrioventricular block;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A case of CPT deficiency, homoplasmic mtDNA mutation and ragged red fibers at muscle biopsy

Keywords: اختلال میتوکندریایی; Myoglobinuria; CPT deficiency; Mitochondrial disorder; RRFs;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه