کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833483 | 1065795 | 2012 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel homozygous mutation in SUCLA2 gene identified by exome sequencing
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
NGSOXPHOSMDSMRCMMAmethylmalonic acidmtDNA depletion syndromeSUCLA2Mitochondrial DNA - DNA میتوکندریاMitochondrial disorder - اختلال میتوکندریاییEncephalomyopathy - انسفالومیوپاتیMitochondrial DNA depletion - تخریب DNA میتوکندریاییNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیmtDNA - دیانای میتوکندریاییMitochondrial respiratory chain - زنجیره تنفسی mitochondrialOxidative phosphorylation - فسفوریلاسیون اکسیداتیو
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠We report a novel homozygous mutation in the SUCLA2, identified by exome sequencing. ⺠Methyl-malonic aciduria can be absent in patients with SUCLA2 mutations. ⺠Exome sequencing is useful for the diagnosis of genetically heterogeneous diseases.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 403-408
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 403-408
نویسندگان
Costanza Lamperti, Mingyan Fang, Federica Invernizzi, Xuanzhu Liu, Hairong Wang, Qing Zhang, Franco Carrara, Isabella Moroni, Massimo Zeviani, Jianguo Zhang, Daniele Ghezzi,