دانلود مقالات ISI درباره تخریب DNA میتوکندریایی + ترجمه فارسی

Whole exome sequencing identifies a homozygous POLG2 missense variant in an infant with fulminant hepatic failure and mitochondrial DNA depletion

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; Mitochondrial DNA depletion; POLG2; Hepatic failure; Whole-exome sequencing; POLG;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Five novel SUCLG1 mutations in three Chinese patients with succinate-CoA ligase deficiency noticed by mild methylmalonic aciduria

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; Methylmalonic aciduria; Succinate-CoA ligase deficiency; Encephalomyopathy; Mitochondrial DNA depletion; SUCLG1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Expanding the phenotypic spectrum of Succinyl-CoA ligase deficiency through functional validation of a new SUCLG1 variant

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; Mitochondria; Mitochondrial DNA depletion; TCA cycle; Succinyl-CoA synthetase; Methylmalonic aciduria;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Myocerebrohepatopathy spectrum disorder due to POLG mutations: A clinicopathological report

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; Alpers syndrome; Mitochondrial DNA depletion; Myocerebrohepatopathy spectrum disorder; POLG

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A novel homozygous mutation in SUCLA2 gene identified by exome sequencing

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; MDS; mtDNA depletion syndrome; MMA; methylmalonic acid; MRC; mitochondrial respiratory chain; mtDNA; mitochondrial DNA; NGS; next-generation sequencing; OXPHOS; oxidative phosphorylation; Mitochondrial disorder; Encephalomyopathy; Mitochondrial DNA deplet

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Polymerase gamma deficiency (POLG): Clinical course in a child with a two stage evolution from infantile myocerebrohepatopathy spectrum to an Alpers syndrome and neuropathological findings of Leigh’s encephalopathy

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; Polymerase gamma deficiency; Mitochondrial DNA depletion; Myocerebrohepatopathy spectrum; Alpers syndrome; Leigh syndrome features; Long chain triglyceride toxicity

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

In vitro supplementation with deoxynucleoside monophosphates rescues mitochondrial DNA depletion

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; COX; cytochrome c oxidase; COX II; cytochrome c oxidase subunit II; DGUOK; deoxyguanosine kinase; dNMP; deoxy-nucleoside monophosphate; dNDP; deoxy-nucleoside diphosphate; dNTP; deoxy-nucleoside triphosphate; HIV; human immunodeficiency virus; HRP; horser

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mitochondrial DNA depletion and its correlation with TFAM, TFB1M, TFB2M and POLG in human diffusely infiltrating astrocytomas

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; Mitochondrial DNA depletion; TFAM; POLG; Astrocytomas

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mitochondrial DNA mutations and depletion in pediatric medicine

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; Mitochondrial DNA depletion; Neonatal pathology; Mitochondrial DNA mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A novel c.592-4_c.592-3delTT mutation in DGUOK gene causes exon skipping

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; Mitochondrial DNA depletion; DGUOK mutation; Splicing site mutation; Hepatocerebral mtDNA depletion; Exon skipping

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

MPV17-associated hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome: New patients and novel mutations

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; MPV17 gene mutations; Mitochondrial DNA depletion; Hepatocerebral mitochondrial disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Mitochondrial dysfunction in focal segmental glomerulosclerosis of puromycin aminonucleoside nephrosis

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; mitochondria; mitochondrial DNA; podocyte; mitochondrial DNA depletion; puromycin aminonucleoside; focal segmental glomerulosclerosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Novel mutations in the thymidine kinase 2 gene (TK2) associated with fatal mitochondrial myopathy and mitochondrial DNA depletion

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; Mitochondrial DNA depletion; Thymidine kinase-2; Mitochondrial myopathy; Infants; Children;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Deoxyguanosine kinase mutations and combined deficiencies of the mitochondrial respiratory chain in patients with hepatic involvement

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; Mitochondrial DNA depletion; Deoxyguanosine kinase; Respiratory chain defect;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Molecular insight into mitochondrial DNA depletion syndrome in two patients with novel mutations in the deoxyguanosine kinase and thymidine kinase 2 genes

Keywords: تخریب DNA میتوکندریایی; Deoxyguanosine kinase; Thymidine kinase 2; Mitochondrial DNA depletion; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Mutation; Mutagenesis; Enzyme kinetic;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه