کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10742558 | 1047353 | 2005 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel thymidine phosphorylase mutation in a Spanish MNGIE patient
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A 29-year-old Spanish man presented with chronic intestinal pseudo-obstruction, progressive external ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, and diffuse leukoencephalopathy. This combination of clinical features is characteristic of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). Genetic analysis revealed a novel 18-base pair (bp) duplication (5044-5061dup) in exon 8 of the thymidine phosphorylase (TP) gene. The mutation is predicted to produce a 6 amino acid insertion in the alpha-beta-domain of the protein. This 18-bp insertion in the thymidine phosphorylase gene is the first duplication mutation identified in MNGIE.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 228, Issue 1, 15 January 2005, Pages 35-39
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 228, Issue 1, 15 January 2005, Pages 35-39
نویسندگان
Josep Gamez, Maria Carmen Lara, Fermin Mearin, Carlos Oliveras-Ley, Nuria Raguer, Montse Olive, Andres T. Leist, Antonia Perello, Monica Perona, Carlos Cervera, Antonio Luis Andreu, Ramon MartÃ, Michio Hirano,