کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10745045 | 1048703 | 2015 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Early-onset parkinsonism caused by alpha-synuclein gene triplication: Clinical and genetic findings in a novel family
ترجمه فارسی عنوان
پارکینسونیسم ناشی از آلفا-سینوکلین سه گانه ژن: یافته های بالینی و ژنتیکی در یک خانواده جدید
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
چکیده انگلیسی
The identification of this novel family contributes to the genetic and clinical characterization of this rare form. Our data reinforce the view that SNCA triplications cause early-onset parkinsonism, with prominent non-motor features.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 21, Issue 8, August 2015, Pages 981-986
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 21, Issue 8, August 2015, Pages 981-986
نویسندگان
Simone Olgiati, Astrid Thomas, Marialuisa Quadri, Guido J. Breedveld, Josja Graafland, Hubertus Eussen, Hannie Douben, Annelies de Klein, Marco Onofrj, Vincenzo Bonifati,