کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10745629 | 1048725 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Comprehensive LRRK2 and GBA screening in Portuguese patients with Parkinson's disease: Identification of a new family with the LRRK2 p.Arg1441His mutation and novel missense variants
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This comprehensive study confirms that p.Gly2019Ser is the most important genetic cause of PD known so far in Portugal and supports the contention that p.Arg1441His is also a PD-causing mutation. These findings have relevance for the genetic testing and counseling of PD patients in this population.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 19, Issue 10, October 2013, Pages 897-900
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 19, Issue 10, October 2013, Pages 897-900
نویسندگان
Lei Zhang, Marialuisa Quadri, Leonor Correia Guedes, Miguel Coelho, Anabela Valadas, Tiago Mestre, PatrÃcia Pita Lobo, Mário Miguel Rosa, Erik Simons, Ben A. Oostra, Joaquim J. Ferreira, Vincenzo Bonifati,