کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10870754 | 1074019 | 2014 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The Clouston syndrome mutation connexin30 A88V leads to hyperproliferation of sebaceous glands and hearing impairments in mice
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ABRDPOAENLSConnexin30IRESClouston syndromeDistortion product otoacoustic emissions - انتشارات otoacoustic محصول تحریف شدهPoint mutation - جهش نقطهinternal ribosomal entry site - سایت ورودی ریبوزوم داخلیnuclear localization signal - سیگنال محلی سازی هسته ایSebaceous gland - غدد سباسهgap junction - فاصله ی شکافauditory brainstem responses - پاسخ شنوایی مغزconnexin - کنسکسین
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علوم کشاورزی و بیولوژیک
دانش گیاه شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: The Clouston syndrome mutation connexin30 A88V leads to hyperproliferation of sebaceous glands and hearing impairments in mice The Clouston syndrome mutation connexin30 A88V leads to hyperproliferation of sebaceous glands and hearing impairments in mice](/preview/png/10870754.png)
چکیده انگلیسی
Distinct mutations in the gap junction protein connexin30 (Cx30) can cause the ectodermal dysplasia Clouston syndrome in humans. We have generated a new mouse line expressing the Clouston syndrome mutation Cx30A88V under the control of the endogenous Cx30 promoter. Our results show that the mutated Cx30A88V protein is incorporated in gap junctional plaques of the epidermis. Homozygous Cx30A88V mice reveal hyperproliferative and enlarged sebaceous glands as well as a mild palmoplantar hyperkeratosis. Additionally, homozygous mutant mice show an altered hearing profile compared to control mice. We conclude that the Cx30A88V mutation triggers hyperproliferation in the skin and changes the cochlear homeostasis in mice.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: FEBS Letters - Volume 588, Issue 9, 2 May 2014, Pages 1795-1801
Journal: FEBS Letters - Volume 588, Issue 9, 2 May 2014, Pages 1795-1801
نویسندگان
Felicitas Bosen, Melanie Schütz, Anna Beinhauer, Nicola Strenzke, Thomas Franz, Klaus Willecke,