کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10882947 | 1078343 | 2012 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Toward genotype phenotype correlations in GFM1 mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Toward genotype phenotype correlations in GFM1 mutations Toward genotype phenotype correlations in GFM1 mutations](/preview/png/10882947.png)
چکیده انگلیسی
⺠We report novel GFM1 mutations associated either with encephalopathy or liver failure. ⺠Muscle and fibroblasts showed variable respiratory chain deficiency. ⺠The various clinical phenotypes could be related to the localization of the mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 12, Issue 2, March 2012, Pages 242-247
Journal: Mitochondrion - Volume 12, Issue 2, March 2012, Pages 242-247
نویسندگان
Louise Galmiche, Valérie Serre, Marine Beinat, Raïssa Zossou, Zahra Assouline, Anne-Sophie Lebre, Florence Chretien, Ruthie Shenhav, Avraham Zeharia, Ann Saada, Vanessa Vedrenne, Nathalie Boddaert, Pascale de Lonlay, Marlène Rio, Arnold Munnich,