کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10882949 | 1078343 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Leigh syndrome caused by a novel m.4296GÂ >Â A mutation in mitochondrial tRNA isoleucine
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Leigh syndrome is a severe neurodegenerative disease with heterogeneous genetic etiology. We report a novel m.4296GÂ >Â A variant in the mitochondrial tRNA isoleucine gene in a child with Leigh syndrome, mitochondrial proliferation, lactic acidosis, and abnormal respiratory chain enzymology. The variant is present at >Â 75% heteroplasmy in blood and cultured fibroblasts from the proband, <Â 5% in asymptomatic maternal relatives, and is absent in 3000 controls. It is located in the highly conserved anticodon region of tRNA(Ile) where three other pathogenic changes have been described. We conclude that there is strong evidence to classify m.4296GÂ >Â A as a pathogenic mutation causing Leigh syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 12, Issue 2, March 2012, Pages 258-261
Journal: Mitochondrion - Volume 12, Issue 2, March 2012, Pages 258-261
نویسندگان
Rachel Cox, Julia Platt, Li Chieh Chen, Sha Tang, Lee-Jun Wong, Gregory M. Enns,