Standardized decision support in next generation sequencing reports of somatic cancer variants

از صدها تا هزاران جهش اجتماعی که در هر ژنوم سرطانی وجود دارد، تعداد زیادی از آنها منحصر به فرد و غیرقابل بازگشت هستند. اولویت بندی انواع ژنتیکی که از طریق تکنولوژی توالی نسل بعدی شناسایی شده است، یک چالش عمده است. بسیاری از این گونه ها در ژن های توموری وجود دارند که دارای اهمیت بیولوژیکی و بالینی هستند و اهداف قابل ملاحظه ای از درمان مولکولی هستند، اما اغلب انواع هنوز مشخص نیست. با مقادیر زیادی از داده های تولید شده به عنوان تست های توالی سنجی توانایی بالا وارد قلمرو بالینی، نیاز به رشد بیشتر در ارتباط با یافته های مربوطه به موقع در حالی که باقی می ماند آگاهی از پیامدهای احتمالی سوء استفاده یا تفسیر اطلاعات ژنتیکی وجود دارد. در اینجا چارچوبی سیستماتیک برای حاشیه نویسی متنوع و اولویت بندی را توصیف می کنیم و ما یک گزارش پاتولوژی مولکولی ساختاری با استفاده از اصطلاحات استاندارد برای ارائه بهترین شیوه های بالینی شناسی را ارائه می دهیم. ما امیدواریم که تجربه ما در ایجاد یک پایگاه اطلاعاتی جامع از نشانگرهای پیش بینی کننده در حال ظهور که به درمان های هدفمند کمک می کند، به سایر موسسات برنامه های مشابهی را کمک می کند.