Complement genetics and susceptibility to inflammatory disease. Lessons from genotype-phenotype correlations

جهش و پلی مورفیسم در ژنهای مکمل با بیماری های مختلفی که با آسیب و التهاب بافت مرتبط است، ارتباطات متفاوتی با همکاری ژنوم و مطالعات مرتبط با آن در طی 15 سال گذشته داشته است. این ها اختلالات پیچیده ای هستند که در آن افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی معمولا آسیب شناسی را به عنوان یک نتیجه از عوامل محرک ایجاد می کنند. اگر چه اختلال تنظیم مکمل یک ویژگی مشترک از این آسیب شناسی ها است، اما نحوه تشخیص فنوتیپ بیماری تنها تا حدی درک شده است. یکی از راه های پیشبرد تفکر، این است که تحقیق را در تجزیه و تحلیل همبستگی ژنتیکی-فنوتیپ عجیب و غریب که برخی از این بیماری ها را مشخص می کند، تمرکز کنند. من در اینجا بررسی خواهم کرد که چگونه درک پیامدهای عملکردی این انواع ژنتیک مکمل مکمل مرتبط با بیماری، به ما در درک جدیدی از زیست شناسی مکمل زیربنایی و دانش بهتر از سازوکارهای بیماریزا بستگی دارد که هر کدام از این پاتولوژی ها را درک می کنیم. این پیشرفت ها دلایل درمانی و تشخیصی مهم است.