کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10957671 | 1099598 | 2016 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutational analysis of the CYP7B1, PNPLA6 and C19orf12 genes in autosomal recessive hereditary spastic paraplegia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The hereditary spastic paraplegias (HSPs) comprise a group of genetically heterogeneous neurodegenerative diseases. Here, we evaluated the spectrum and frequency of mutations in the CYP7B1, PNPLA6 and C19orf12 genes (causative for the subtypes SPG5A, SPG39 and SPG43, respectively) in a cohort of 63 unrelated HSP patients with suspected autosomal recessive inheritance. Two novel homozygous mutations (one frameshift and one missense mutation) were detected in CYP7B1 (SPG5A), while no disease-causing mutation was identified for SPG39 or SPG43.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular and Cellular Probes - Volume 30, Issue 1, February 2016, Pages 53-55
Journal: Molecular and Cellular Probes - Volume 30, Issue 1, February 2016, Pages 53-55
نویسندگان
Sarah F. Schubert, Sabine Hoffjan, Gabriele Dekomien,