Next generation sequencing for rapid diagnosis of a rare early onset spastic paraplegia: A novel pathological variant in FA2H gene

La paraparesia espástica debida a mutaciones en el gen FA2H está infradiagnosticada y debería ser considerada siempre que aparezcan síntomas en la infancia de disfunción piramidal grave y progresiva. Los paneles de secuenciación masiva con el análisis simultáneo de varios genes están permitiendo un diagnóstico más rápido en enfermedades complejas.