Histopathological findings in renal biopsies in Anderson-Fabry disease. Case series

La enfermedad de Fabry-Anderson es la segunda enfermedad de depósito lisosomal más frecuente después de la enfermedad de Gaucher. Es un desorden ligado a X, que causa deficiencia de α-galactosidasa, dando la acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) dentro de los lisosomas de diversas células, lo que conduce a un deterioro renal, cardiaco y neurológico, que puede llevar a la muerte temprana. El análisis histológico renal, aplicado a un sistema de puntuación estandarizado, es útil para el inició de la terapia de sustitución enzimática y la evaluación del pronóstico. En este trabajo se clasificaron las lesiones histológicas encontradas en la microscopía de luz y la microscopía electrónica, en biopsias renales de pacientes con enfermedad de Fabry-Anderson, utilizando el Sistema de Puntuación de Patología Renal en Enfermedad de Fabry: Informe del Grupo Internacional de Estudio en Nefropatía de Fabry (ISGFN). Más de la mitad de los casos no presentaban alteraciones en la evaluación clínica y de laboratorio al momento de la biopsia, aun así, se encontraron cambios en la microscopía de luz y en la electrónica. La información proporcionada a través de la biopsia renal es un indicador temprano de daño renal, incluso sin datos de proteinuria y con función renal conservada.