کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
11019503 1718103 2018 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Cantu syndrome in an Egyptian child
ترجمه فارسی عنوان
سندرم کانت در یک کودک مصری
کلمات کلیدی
سندرم کانت، هیپرتریشوز، ویژگی های درشت
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیولوژی سلول
چکیده انگلیسی
We report a 3 month old female, third in order of birth of non consanguineous Egyptian parents with the typical features of Cantu syndrome including coarse features, low frontal hairline, hairy forehead, broad flat nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, small low set ears, high arched palate, excess hair on the cheeks, short neck and excess hair over extremities and back. The patient had patent ductus arteriosus ligation, and mild pulmonary hypertension. Our patient has an affected mother which is consistent with autosomal dominant inheritance.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 19, Issue 4, October 2018, Pages 429-432
نویسندگان
, ,