کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1914835 | 1535175 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Intrafamilial clinical phenotypic heterogeneity with MAPT gene splice site IVS10+16C>T mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Intrafamilial clinical phenotypic heterogeneity with MAPT gene splice site IVS10+16C>T mutation Intrafamilial clinical phenotypic heterogeneity with MAPT gene splice site IVS10+16C>T mutation](/preview/png/1914835.png)
چکیده انگلیسی
Two families with frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17) resulting from the microtubule associated protein tau (MAPT) gene IVS10+16C>T splice site mutation are reported, members of which showed variable clinical phenotypes at presentation. Possible explanations for the intra- and interfamilial clinical heterogeneity associated with this MAPT mutation are discussed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 287, Issues 1–2, 15 December 2009, Pages 253–256
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 287, Issues 1–2, 15 December 2009, Pages 253–256
نویسندگان
A.J. Larner,