کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1915675 | 1535192 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of a new homozygous frameshift insertion mutation in the SIL1 gene in 3 Japanese patients with Marinesco-Sjögren syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is an autosomal recessive multisystem disorder characterized by cerebellar ataxia, cataracts, progressive muscular weakness, and developmental and mental retardation. Recently, mutations in the SIL1 gene on chromosome 5q31 have been shown to be a cause of MSS. We sequenced the entire SIL1-coding region in 3 unrelated Japanese patients with classical MSS and identified a novel homozygous frameshift insertion mutation, 936_937insG, in exon 9 in all 3 patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 270, Issues 1â2, 15 July 2008, Pages 197-200
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 270, Issues 1â2, 15 July 2008, Pages 197-200
نویسندگان
Makoto Eriguchi, Haruo Mizuta, Kazuhiro Kurohara, Junko Fujitake, Yasuo Kuroda,