دانلود مقالات ISI درباره از دست دادن عملکرد + ترجمه فارسی

ناهمگنی بالینی بیماری کاندیدیازیس مزمن غدد درون ریز متورم: ارائه به عنوان کاندیدیازیس مقاوم به درمان و بیماری مزمن ریه

Clinical heterogeneity of dominant chronic mucocutaneous candidiasis disease: presenting as treatment-resistant candidiasis and chronic lung disease

Keywords: از دست دادن عملکرد; GOF; Gain-of-function; STAT1; Signal transducer and activator of transcription 1; CMCD; Chronic mucocutaneous candidiasis disease; CCD; Coiled-coiled domain; DBD; DNA-binding domain; LOF; Loss-of-function; AR; Autosomal recessive; AD; Autosomal dominant

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ژنتیک و ژنومیک بیماریهای قلبی عروقی تک ژنی

Genetics and Genomics of Single-Gene Cardiovascular Diseases

Keywords: از دست دادن عملکرد; cardiomyopathy; mutation; noncoding RNA; AC; arrhythmogenic cardiomyopathy; ARVC; arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy; DCM; dilated cardiomyopathy; GV; genetic variant; HCM; hypertrophic cardiomyopathy; lncRNA; long noncoding ribonucleic acid;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 19 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل جامع از انواع توالی رمزگذاری مشترک در جمعیت هان تایوان

Comprehensive analysis of common coding sequence variants in Taiwanese Han population

Keywords: از دست دادن عملکرد; exome sequencing; loss-of-function; molecular medicine; population genetics; sequence variants

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

جهش های ژرمینال در مسیرهای انسداد ناشی از آن کوهن همراه با آدنوم های متورم شده چندگانه

Germline Mutations in Oncogene-Induced Senescence Pathways Are Associated With Multiple Sessile Serrated Adenomas

Keywords: از دست دادن عملکرد; Serrated Polyposis Syndrome; Hereditary Colon Cancer; Sessile Serrated Polyp; RNF43; CI; confidence interval; DDR; DNA damage response; GWAS; genome-wide associated studies; LoF; loss-of-function; OIS; oncogene-induced senescence; OR; odds ratio; SSA; ses

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

جهش های ناشی از تابع از STXBP1 در بیماران مبتلا به انسفالوپاتی صرعی

Loss-of-function mutations of STXBP1 in patients with epileptic encephalopathy

Keywords: از دست دادن عملکرد; STXBP1-related epileptic encephalopathy; Ohtahara syndrome; West syndrome; Loss-of-function

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

PCSK9 inhibition alters the lipidome of plasma and lipoprotein fractions

Keywords: از دست دادن عملکرد; PCSK9; Lipidomics; Lipoproteins; Atherosclerosis; Sphingolipids; Drug therapy; CAD; coronary artery disease; CE; cholesteryl ester; Cer; ceramide; DAG; diacylglycerol; Gb3; globotriasoylceramide; Glc/GalCer; glucosyl/galactosylceramide; GOF; gain-of-funct

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Common and rare TBK1 variants in early-onset Alzheimer disease in a European cohort

Keywords: از دست دادن عملکرد; Early onset Alzheimer's disease; TBK1; Loss-of-function; Frontotemporal dementia; RNA sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

CRISPLD1 rs12115090 polymorphisms alters antiplatelet potency of clopidogrel in coronary artery disease patients in Chinese Han

Keywords: از دست دادن عملکرد; CAD; coronary artery disease; ACS; acute coronary syndrome; DAPT; dual antiplatelet therapy; PCI; percutaneous coronary intervention; SNPs; single nucleotide polymorphisms; LD; loading dose; MD; maintain dose; PRI; platelet reaction index; HTPR; high on-t

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Differential Wnt-mediated programming and arrhythmogenesis in right versus left ventricles

Keywords: از دست دادن عملکرد; Connexin43; Transcriptional regulation; Cardiac development; Cardiac electrophysiology; Wnt signaling, Ventricular tachycardia; SHF; Second heart field; RV; Right ventricle; LV; Left ventricle; ACM; Arrhythmogenic cardiomyopathy; GOF; Gain-of-function; LO

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Human melanocortin 1 receptor-mediated ubiquitination of nonvisual arrestins. Role of Mahogunin Ring Finger 1 E3 ligase

Keywords: از دست دادن عملکرد; ARRB; β-arrestin; β2AR; β2-adrenergic receptor; GRK; G protein-coupled receptor kinase; GPCR; G protein-coupled receptor; LOF; loss-of-function; αMSH; α melanocyte-stimulating hormone; MCR; melanocortin receptor; MC1R; melanocortin 1 receptor; MGRN1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 46 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The Phe932Ile mutation in KCNT1 channels associated with severe epilepsy, delayed myelination and leukoencephalopathy produces a loss-of-function channel phenotype

Keywords: از دست دادن عملکرد; ADNFLE; autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy; BSA; bovine serum albumin; EDTA; ethylenediaminetetraacetic acid; EGTA; ethylene glycol-bis(β-aminoethyl ether)-N,N,N′,N′-tetraacetic acid); EIMFS; epilepsy of infancy with migrating focal s

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Identification of a novel loss-of-function C9orf72 splice site mutation in a patient with amyotrophic lateral sclerosis

Keywords: از دست دادن عملکرد; Amyotrophic lateral sclerosis; C9orf72; GGGGCC hexanucleotide repeat expansion; Splice site mutation; Loss-of-function;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Independent origins of loss-of-function mutations conferring oxamniquine resistance in a Brazilian schistosome population

Keywords: از دست دادن عملکرد; Schistosoma mansoni; Oxamniquine resistance; Sulfotransferase; Loss-of-function; Biochemical assay; Soft selective event;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

VEGF regulates relative allocation of Isl1+ cardiac progenitors to myocardial and endocardial lineages

Keywords: از دست دادن عملکرد; VEGF; Isl1; Flk1; Multipotent cardiac progenitors; A; atrium; CPCs; cardiac progenitor cells; C-Casp3; cleaved caspase-3; GOF; gain-of function; HPF; per high power field; IB4; Isolectin B4; ISH; in situ hybridization; LOF; loss-of-function; MHC; myosin h

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Postnatal and adult consequences of loss of huntingtin during development: Implications for Huntington's disease

Keywords: از دست دادن عملکرد; Huntingtin; Development; Degeneration; Pathogenesis; Neurogenesis; Gliogenesis; Myelin; Loss-of-function; Maturation; Huntington's disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Influence of CYP2C19 polymorphisms on platelet reactivity and clinical outcomes in ischemic stroke patients treated with clopidogrel

Keywords: از دست دادن عملکرد; ADP-PAg; adenosine diphosphate-induced platelet aggregation; LOF; loss-of-function; mRS; the modified Rankin Scale; RPR; residual platelet reactivity; HRPR; high residual platelet reactivity; Clopidogrel (PubChem CID: 60606); Adenosine diphosphate (PubChe

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Functional complementation in Drosophila to predict the pathogenicity of TARDBP variants: evidence for a loss-of-function mechanism

Keywords: از دست دادن عملکرد; TDP-43; Loss-of-function; ALS; FTD; AD; Drosophila;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Negative and positive temperature dependence of potassium leak in MscS mutants: Implications for understanding thermosensitive channels

Keywords: از دست دادن عملکرد; CP; specific heat capacity; GOF; gain-of-function; LOF; loss-of-function; MS; mechanosensitive; NTD; negative temperature dependent; PTD; positive temperature dependent; TM; transmembrane helix; Bacteria; Channel; Mechanosensitive; Potassium; Thermosensit

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Frontotemporal lobar dementia and amyotrophic lateral sclerosis associated with c9orf72 expansion

Keywords: از دست دادن عملکرد; Frontotemporal dementia; FTLD; FTLD-ALS; ALS; PGRN; C9ORF72; MAPT; TDP-43; Loss-of-function; RNA foci; Dipeptide repeats; Démence lobaire frontotemporale; DLFT; Sclérose latérale amyotrophique; SLA; DLFT-SLA; PGRN; C9ORF72; MAPT; TDP-43; Perte de fonct

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 61 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Relationship Between ABCB1 Polymorphisms, Thromboelastography and Risk of Bleeding Events in Clopidogrel-Treated Patients With ST-Elevation Myocardial Infarction

Keywords: از دست دادن عملکرد; ADP; adenosine diphosphate; STEMI; ST-elevation myocardial infarction; PCI; percutaneous coronary intervention; PR; platelet reactivity; LOF; loss-of-function; GOF; gain-of-function; ABCB1; ATP-binding cassette, sub-family B, member 1, also called MDR1; S

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Morpholinos: Studying gene function in the chick

Keywords: از دست دادن عملکرد; Avian embryo; Gene knockdown; In vivo electroporation; Loss-of-function;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Genetic variability of glutathione S-transferase enzymes in human populations: Functional inter-ethnic differences in detoxification systems

Keywords: از دست دادن عملکرد; GSTs; Glutathione S-Transferases; LoF; Loss-of-Function; MAPEG; Membrane-Associated Proteins involved in Eicosanoid and Glutathione metabolism; GSTA; GST alpha class; GSTM; GST mu class; GSTP; GST pi class; GSTT; GST theta class; GSTK; GST kappa class; GS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Paraoxonase-1 activity affects the clopidogrel response in CYP2C19 loss-of-function carriers

Keywords: از دست دادن عملکرد; PON1; paraoxonase-1; DES; drug-eluting stent; CYP; cytochromeP450; LOF; loss-of-function; OCT; optical coherence tomography; PRU; platelet reactivity unit; PCI; percutaneous coronary intervention; SES; sirolimus-eluting stent; PES; paclitaxel-eluting sten

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Ex vivo electroporation of retinal cells: A novel, high efficiency method for functional studies in primary retinal cultures

Keywords: از دست دادن عملکرد; electroporation; retina; photoreceptor; in vitro; culture; chick; gain-of-function; loss-of-function

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Influence of cytochrome 2C19 allelic variants on on-treatment platelet reactivity evaluated by five different platelet function tests

Keywords: از دست دادن عملکرد; CYP; cytochrome P450; ADP; adenosine diphosphate; HRPR; high on-treatment residual ADP-inducible platelet reactivity; LOF; loss-of-function; LTA; light transmission aggregometry; VASP; vasodilator-stimulated phosphoprotein; PRI; platelet reactivity index;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Allelic and phenotypic spectrum of plasma triglycerides

Keywords: از دست دادن عملکرد; ABL; abetalipoproteinemia; ANGPTL3; angiopoietin-like 3; ANGPTL4; angiopoietin-like 4; APOA4; apolipoprotein A-IV; APOA5; apolipoprotein A-V; APOB; apolipoprotein B; APOC2; apolipoprotein C-II; APOC3; apolipoprotein C-III; APOE; apolipoprotein E; CAD; cor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Zebrafish chordin-like and chordin are functionally redundant in regulating patterning of the dorsoventral axis

Keywords: از دست دادن عملکرد; Chordin-like; Zebrafish; Maternal factor; BMP1; Tolloid; Dorsoventral patterning; BMP antagonist; Loss-of-function

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Functional analysis of novel KCNQ2 mutations found in patients with Benign Familial Neonatal Convulsions

Keywords: از دست دادن عملکرد; Benign Familial Neonatal Convulsions; BFNC; KCNQ2; Kv7.2; Loss-of-function

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Increased IP3/Ca2+ signaling compensates depletion of LET-413/DLG-1 in C. elegans epithelial junction assembly

Keywords: از دست دادن عملکرد; CeAJ; C. elegans apical junction; DAC; DLG-1-AJM-1 complex; dsRNA; double-stranded RNA; Emo; endomitotic oocyte; gof; gain-of-function; GUK; guanylate kinase; IP3; inositol 1,4,5-triphosphate; lof; loss-of-function; MAGUK; membrane-associated guanylate

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Identification of a new homozygous frameshift insertion mutation in the SIL1 gene in 3 Japanese patients with Marinesco-Sjögren syndrome

Keywords: از دست دادن عملکرد; Marinesco-Sjögren syndrome; SIL1 gene; Mutation; Autosomal recessive disease; Cerebellar atrophy; Mental retardation; Cataract; Loss-of-function;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Knock-down of DMY initiates female pathway in the genetic male medaka, Oryzias latipes

Keywords: از دست دادن عملکرد; DMY; Germ cell proliferation; Meiosis; Estradiol-17β; Sex reversal; Loss-of-function

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Inability of tau to properly regulate neuronal microtubule dynamics: a loss-of-function mechanism by which tau might mediate neuronal cell death

Keywords: از دست دادن عملکرد; Tau; Microtubule dynamics; FTDP-17; Alzheimer's disease; Cytoskeleton; Loss-of-function;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه