کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1920693 | 1048734 | 2012 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Neuroferritinopathy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Neuroferritinopathy Neuroferritinopathy](/preview/png/1920693.png)
چکیده انگلیسی
Neuroferritinopathy is an autosomal dominantly inherited disorder caused by mutations in the gene encoding the ferritin light chain polypeptide. It leads to iron deposition particularly in the cerebellum, basal ganglia and motor cortex. The disease becomes clinically apparent in adulthood mainly with extrapyramidal signs and progresses slowly over decades. Patients usually have intact cognition until the very late stages of this disorder. Neuroimaging is the most helpful investigation and shows a very distinctive picture. So far no medication has been shown to have a disease-modifying effect.We present five new cases of this condition and review the current understanding of the pathogenesis and its clinical findings.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 18, Issue 8, September 2012, Pages 909–915
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 18, Issue 8, September 2012, Pages 909–915
نویسندگان
Alexander Lehn, Richard Boyle, Helen Brown, Caroline Airey, George Mellick,