کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2051352 | 1074197 | 2005 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Exclusive paternal expression and novel alternatively spliced variants of ε-sarcoglycan mRNA in mouse brain
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علوم کشاورزی و بیولوژیک
دانش گیاه شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Mutations of SGCE encoding ε-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia. SGCE is paternally expressed; however, 5–10% of patients show maternal inheritance of the disease. We found Sgce was exclusively paternally expressed in mice by using a novel polymorphism marker. The result was confirmed in Sgce heterozygous knockout mice. This finding suggests that maternally inherited myoclonus-dystonia may not result from maternal expression of SGCE. Furthermore, we report a new family of alternatively spliced Sgce mRNA expressed in the brain coding for different C-terminal sequences possessing a PDZ-binding motif. Our results provide a better basis for diagnosis and understanding of the pathogenesis of myoclonus-dystonia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: FEBS Letters - Volume 579, Issue 21, 29 August 2005, Pages 4822–4828
Journal: FEBS Letters - Volume 579, Issue 21, 29 August 2005, Pages 4822–4828
نویسندگان
Fumiaki Yokoi, Mai T. Dang, Shinichi Mitsui, Yuqing Li,