کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2058914 | 1645466 | 2014 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Whole exome sequencing reveals compound heterozygous mutations in SLC19A3 causing biotin-thiamine responsive basal ganglia disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease (BTBGD) is a rare metabolic condition caused by mutations in the SLC19A3 gene. BTBGD presents with encephalopathy and significant disease progression when not treated with biotin and/or thiamine. We present a patient of Mexican and European ancestry diagnosed with BTBGD found to have compound heterozygous frameshift mutations, one novel. Our report adds to the genotype-phenotype correlation, highlighting the clinical importance of considering SLC19A3 gene defects as part of the differential diagnosis for Leigh syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 1, 2014, Pages 368–372
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 1, 2014, Pages 368–372
نویسندگان
L.J. Sremba, R.C. Chang, N.M. Elbalalesy, E.J. Cambray-Forker, J.E. Abdenur,