کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2058951 | 1543984 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
ALG11-CDG: Three novel mutations and further characterization of the phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We report on two novel patients with ALG11-CDG. The phenotype was characterized by severe psychomotor disability, progressive microcephaly, sensorineural hearing loss, therapy-resistant epilepsy with burst suppression EEG, cerebral atrophy with, in one of them, neuronal heterotopia, and early lethality. Analysis of ALG11 revealed compound heterozygosity involving three novel mutations: the splice site mutation c.45-2A > T, the c.36dupG duplication, and the missense mutation c.479G > T (p.G160V) that was present in both.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 2, March 2015, Pages 16–19
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 2, March 2015, Pages 16–19
نویسندگان
L. Regal, P.M. van Hasselt, F. Foulquier, I. Cuppen, HCMT Prinsen, K. Jansen, L. Keldermans, L. De Meirleir, G. Matthijs, J. Jaeken,