کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2058951 1543984 2015 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
ALG11-CDG: Three novel mutations and further characterization of the phenotype
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
ALG11-CDG: Three novel mutations and further characterization of the phenotype
چکیده انگلیسی

We report on two novel patients with ALG11-CDG. The phenotype was characterized by severe psychomotor disability, progressive microcephaly, sensorineural hearing loss, therapy-resistant epilepsy with burst suppression EEG, cerebral atrophy with, in one of them, neuronal heterotopia, and early lethality. Analysis of ALG11 revealed compound heterozygosity involving three novel mutations: the splice site mutation c.45-2A > T, the c.36dupG duplication, and the missense mutation c.479G > T (p.G160V) that was present in both.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 2, March 2015, Pages 16–19
نویسندگان
, , , , , , , , , ,