کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2068907 1078364 2010 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Coexistence of mitochondrial and nuclear DNA mutations in a woman with mitochondrial encephalomyopathy and double cortex
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Coexistence of mitochondrial and nuclear DNA mutations in a woman with mitochondrial encephalomyopathy and double cortex
چکیده انگلیسی

We describe a 16-year-old girl with mental retardation, myoclonic epilepsy, ataxia, mitochondrial myopathy, sensorineural hearing loss, lactic acidosis, and MRI evidence of diffuse subcortical laminar heterotopia and agyria/pachygyria. Restriction fragment length polymorphism (RFLP) and DNA sequence analyses revealed two pathogenic mutations: a heteroplasmic m.3243A > G in muscle and blood, and a new heterozygous insertion at nt697 in the doublecortin gene (DCX), resulting in a frameshift after amino acid residue 232, with a premature stop codon at amino acid residue 244. This is yet another example of genetic “double trouble” resulting in a complex phenotype.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 10, Issue 5, August 2010, Pages 548–554
نویسندگان
, , , , , , , , , , , ,