کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2068907 | 1078364 | 2010 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Coexistence of mitochondrial and nuclear DNA mutations in a woman with mitochondrial encephalomyopathy and double cortex
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We describe a 16-year-old girl with mental retardation, myoclonic epilepsy, ataxia, mitochondrial myopathy, sensorineural hearing loss, lactic acidosis, and MRI evidence of diffuse subcortical laminar heterotopia and agyria/pachygyria. Restriction fragment length polymorphism (RFLP) and DNA sequence analyses revealed two pathogenic mutations: a heteroplasmic m.3243A > G in muscle and blood, and a new heterozygous insertion at nt697 in the doublecortin gene (DCX), resulting in a frameshift after amino acid residue 232, with a premature stop codon at amino acid residue 244. This is yet another example of genetic “double trouble” resulting in a complex phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 10, Issue 5, August 2010, Pages 548–554
Journal: Mitochondrion - Volume 10, Issue 5, August 2010, Pages 548–554
نویسندگان
Carmela Scuderi, Eugenia Borgione, Filippa Castello, Mariangela Lo Giudice, Marco Fichera, Maurizio Elia, Carmelo Amato, Maria Savio, Francesco Domenico Di Blasi, Girolamo Aurelio Vitello, Salvatore Romano, Salvatore DiMauro,