کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2068910 | 1078364 | 2010 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Illness-induced exacerbation of Leigh syndrome in a patient with the MTATP6 mutation, m. 9185 T>C
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The most common mitochondrial DNA (mtDNA) mutations giving rise to Leigh syndrome reside in the MTATP6 gene. We report a rare mutation, m. 9185 T>C that gives rise to a progressive, but episodic pattern of neurological impairment with partial recovery. Disease progression corresponded to febrile viral illness and nuclear magnetic resonance imaging (MRI) changes. The patient displayed nearly 100% homoplasmy, while his asymptomatic mother was 30%. Phenotypically, exacerbations of muscle weakness with endurance intolerance, dysarthric speech, ataxia, and eyelid ptosis accompanied febrile viral illness. This case demonstrates an episodic pattern of febrile illness-induced disease exacerbation with corresponding MRI changes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 10, Issue 5, August 2010, Pages 567–572
Journal: Mitochondrion - Volume 10, Issue 5, August 2010, Pages 567–572
نویسندگان
Russell P. Saneto, Keshav K. Singh,