کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2068964 | 1078368 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Analysis of functional consequences of haplogroup J polymorphisms m.4216T > C and m.3866T > C in human MT-ND1: Mutagenesis of homologous positions in Escherichia coli
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
MtDNA sequence variation is presumed to be neutral in effect, but associations with diseases and mtDNA haplogroups have been reported. The aim here was to evaluate the functional consequences of m.4216T > C present in haplogroup J. Furthermore, we evaluated m.3866T > C in MT-ND1, a variant detected in a child belonging to haplogroup J and with an isolated complex I deficiency. Homologous substitutions were introduced into Escherichia coli. NADH dehydrogenase domain activity of NDH-1 with either one or both mutations was markedly decreased suggesting that m.4216T > C and m.3866T > C may have an effect on the structural integrity of complex I.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 10, Issue 4, June 2010, Pages 358–361
Journal: Mitochondrion - Volume 10, Issue 4, June 2010, Pages 358–361
نویسندگان
Reetta Hinttala, Marko Kervinen, Johanna Uusimaa, Pilvi Maliniemi, Saara Finnilä, Heikki Rantala, Anne M. Remes, Ilmo E. Hassinen, Kari Majamaa,