کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2068981 | 1078369 | 2007 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Population prevalence of the MELAS A3243G mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Population prevalence of the MELAS A3243G mutation Population prevalence of the MELAS A3243G mutation](/preview/png/2068981.png)
چکیده انگلیسی
We aimed to establish the population prevalence of the MELAS 3243A>G mtDNA mutation in a large Caucasian-based population (n = 2954; 99% Caucasian, 57% women and mean age of 66.4 years). All participants underwent comprehensive clinical evaluation including audiologic testing. We detected the 3243A>G mutation in seven subjects using standard polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism methods, establishing a population prevalence of 236/100 000 (0.24%; 95% CI 0.10–0.49%); much higher than previously reported. All had mild to moderate hearing loss. Our findings indicate that subjects with the 3243A>G mtDNA mutation could be markedly under-recognised in the community.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 7, Issue 3, May 2007, Pages 230–233
Journal: Mitochondrion - Volume 7, Issue 3, May 2007, Pages 230–233
نویسندگان
Neil Manwaring, Michael M. Jones, Jie Jin Wang, Elena Rochtchina, Chris Howard, Paul Mitchell, Carolyn M. Sue,