کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2115401 | 1084594 | 2007 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The E705K mutation in hPMS2 exerts recessive, not dominant, effects on mismatch repair
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
تحقیقات سرطان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: The E705K mutation in hPMS2 exerts recessive, not dominant, effects on mismatch repair The E705K mutation in hPMS2 exerts recessive, not dominant, effects on mismatch repair](/preview/png/2115401.png)
چکیده انگلیسی
The hPMS2 mutation E705K is associated with Turcot syndrome. To elucidate the pathogenesis of hPMS2-E705K, we modeled this mutation in yeast and characterized its expression and effects on mutation avoidance in mammalian cells. We found that while hPMS2-E705K (pms1-E738K in yeast) did not significantly affect hPMS2 (Pms1p in yeast) stability or interaction with MLH1, it could not complement the mutator phenotype in MMR-deficient mouse or yeast cells. Furthermore, hPMS2-E705K/pms1-E738K inhibited MMR in wild-type (WT) mammalian cell extracts or yeast cells only when present in excess amounts relative to WT PMS2. Our results strongly suggest that hPMS2-E705K is a recessive loss-of-function allele.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Cancer Letters - Volume 249, Issue 2, 8 May 2007, Pages 148–156
Journal: Cancer Letters - Volume 249, Issue 2, 8 May 2007, Pages 148–156
نویسندگان
Suzanne M. Deschênes, Guy Tomer, Megan Nguyen, Naz Erdeniz, Nicole C. Juba, Natalia Sepúlveda, Jenna E. Pisani, R. Michael Liskay,