Polimorfizm genu apolipoproteiny E (APOE) a ryzyko i rokowanie w krwotokach mózgowych spowodowanych przez mózgową angiopatię amyloidowq

StreszczenieAutorzy przedstawiają obecne poglądy na temat znaczenia genotypu APOE (gen apolipoproteiny E) jako czynnika modyfikującego ryzyko, przebieg i rokowanie w krwotokach mózgowych pochodzenia amyloidowego. Poszukiwania dotyczące genetycznego uwarunkowania krwotoków mózgowych trwają od ponad 15 lat. Genotypem często badanym w kontekście ryzyka krwotoków mózgowych jest genotyp APOE. Dotychczas ustalono, że APOE ɛ2 i ɛ 4 są czynnikami ryzyka wystąpienia mózgowej angiopatii amyloidowej (cerebral amyloid angiopathy – CAA), jak również krwotoków mózgowych w przebiegu CAA (cerebral amyloid angiopathy-related hemorrhage – CAAH). Co więcej, genotyp APOE jest czynnikiem rokowniczym wczesnej śmiertelności oraz ryzyka nawrotowości w przebiegu CAAH. Dotychczasowy stan wiedzy nie pozwolił jeszcze na sporządzenie rekomendacji klinicznych dotyczących sposobu postępowania w krwotokach mózgowych pochodzenia amyloidowego u osób z różnymi genotypami APOE.

The authors present current opinions about the role of APOE (apolipoprotein E gene) genotype as a factor modifying risk, course and prognosis in haemorrhagic stroke of cerebral amyloid origin. The search for the role of genetics in haemorrhagic stroke has been ongoing for more than 15 years. One of the most frequently investigated genotypes in the context of intracerebral haemorrhages is the APOE genotype. Alleles APOE ɛ2 and ɛ4 have been established as risk factors for cerebral amyloid angiopathy (CAA), as well as for cerebral amyloid angiopathy-related haemorrhage (CAAH). Moreover, APOE genotype seems to determine prognosis in CAAH in terms of early mortality, as well as risk of recurrence. Current findings related to the association between different isoforms of apoE and haemorrhagic stroke due to CAA do not allow us to formulate any clinical recommendations yet.