Rola biopsji mięśnia szkieletowego w diagnostyce chorób nerwowo-mięśniowych

StreszczenieBiopsja mięśnia szkieletowego wykonywana w celach diagnostycznych w chorobach nerwowo-mięśniowych umożliwia ocenę rodzaju procesu chorobowego (pierwotnie mięśniowy czy neurogenny), dostarcza informacji o przebiegu (ostry czy przewlekły) oraz stopniu zaawansowania choroby. W wielu przypadkach zastosowanie dodatkowych technik histochemicznych i immunohistochemicznych pozwala na jednoznaczne rozpoznanie takich schorzeń, jak niektóre dystrofie mięśniowe, glikogenozy, miopatie zapalne oraz miopatie wrodzone. Ocena wycinka mięśniowego w mikroskopie elektronowym umożliwia pewne rozpoznanie dystrofii oczno-gardłowej, miopatii mitochondrialnej i wtrętowego zapalenia mięśni.W niniejszym artykule omówiono objawy kliniczne sugerujące konieczność pobrania wycinka, technikę wykonywania biopsji, zasady wyboru mięśnia do badania, a także praktyczne wskazówki dotyczące przesyłania pobranego wycinka i przygotowania preparatów do oceny w mikroskopie. Przedstawiono ponadto podstawowe zasady dotyczące interpretacji wyniku biopsji mięśnia oraz przydatność kliniczną biopsji mięśnia w dobie zaawansowanej diagnostyki molekularnej.

Muscle biopsy is required to provide a definitive diagnosis in many neuromuscular disorders. Biopsy findings may indicate whether the pathological process is of neurogenic or myopathic origin. The muscle biopsy may give important information on the course of the disease (acute or chronic) and on the disease stage and progression. The interpretation of muscle biopsy, including histochemical and ultrastructural analysis, is a key factor in the diagnosis of muscular dystrophies, glycogenoses, inflammatory myopathies and congenital myopathies. An assessment of muscle biopsy on electron microscopy enables a definite diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy, mitochondrial myopathy or inclusion body myositis.This paper presents an overview of general indications for muscle biopsy, biopsy procedures, as well as transportation and preparation of muscle tissue for final microscopic analysis. The interpretation of specific microscopic findings and a brief discussion on the clinical usefulness of muscle biopsy in the era of molecular diagnosis are also presented.