Ecchordosis physaliphora – a case report and a review of notochord-derived lesions

Some notochord cells remain along the axis of the vertebral column after embryogenesis. These ‘notochordal remnants’ have some similarities, but their biological behaviour varies considerably. They can give rise to benign lesions such as ecchordosis physaliphora (EP) and ‘benign notochordal cell tumour’ (BNCT), or aggressive ones like chordoma.We review the problems of the differential diagnosis of notochordal remnants apropos of a case of the incidental autopsy finding of EP in a 78-year-old man, who died due to heart infarction. The 6-mm asymptomatic gelatinous lesion was fixed to the basilar artery on its ventral aspect.Small EPs can be easily overlooked in autopsy. Ecchordosis physaliphora and intradural chordoma share some similarities that may be misleading and may even result in the wrong diagnosis and therapy. The recently reported new entity BNCT poses a similar problem. We review the literature illustrating the most important features of notochord-derived lesions and discuss the relationships between these lesions with regard to molecular genetics.

StreszczeniePodczas formowania się jąder miażdżystych na pozostałościach komórek struny grzbietowej rozwijają się zmiany podobne do siebie, mające jednak różny przebieg kliniczny. Niektóre z nich, takie jak ecchordosis physaliphora (EP) i notochordal benign cell tumour (NBCT), mają charakter łagodny, inne (np. struniak) – agresywny. Celem pracy jest przegląd najważniejszych cech zmian wywodzących się ze struny grzbietowej i ich diagnostyka różnicowa na podstawie przypadku EP stwierdzonego podczas autopsji mózgu 78-letniego mężczyzny zmarłego na atak serca. Galaretowaty guz o największym wymiarze 6 mm, przytwierdzony do brzusznej części tętnicy podstawnej nie dawał żadnych objawów.Ecchordosis physaliphora to zazwyczaj mały, bezobjawowy guzek, łatwy do przeoczenia podczas autopsji. Struniak i EP wywodzą się z tych samych komórek, lecz ze względu na podobieństwa mogą być ze sobą mylone, co skutkuje niewłaściwym rozpoznaniem i ewentualnym leczeniem. Podobny problem występuje w przypadku NBCT. W pracy poruszono również kwestię ich wzajemnego związku na podstawie badań genetycznych.