Diagnostic difficulties of paroxysmal symptoms in a boy with Parry-Romberg syndrome

Parry-Romberg syndrome is characterized by progressive unilateral facial atrophy affecting subcutaneous tissue, cartilage and bone structures. Headache attacks and epilepsy are commonly associated with this syndrome but the underlying pathophysiology is still unknown. A case of a 12-year-old boy with Parry-Romberg syndrome and syringomyelia suffering from severe headache attacks and epileptic seizures is reported herein.Headache attacks were associated with bilateral autonomic symptoms and hyperventilation and were usually followed by complex partial and sometimes by secondary generalized tonic seizures. Detailed neuroimaging examinations were performed (magnetic resonance imaging [MRI] of the head, orbits, and spinal cord, MR angiography, and MR spectroscopy of the cerebellum). The EEG pattern revealed localized discharges contralaterally to the affected side. Antiepileptic treatment with carbamazepine was instituted with minimal effect. Modification of treatment (replacement with oxcarbazepine) was successful.In the reported patient interesting correlation of headache attacks, autonomic symptoms and epileptic seizures was observed. Additionally we believe it is the first report of coincident syringomyelia and Parry-Romberg syndrome.

StreszczenieZespół Parry'ego-Romberga charakteryzuje się postępującym zanikiem połowy twarzy, obejmującym tkankę podskórną, chrząstkę oraz struktury kostne. Z zespołem tym często związane są bóle głowy oraz padaczka, jednakże leżąca u ich podstawy patofizjologia nadal nie jest znana. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek dotyczący 12-letniego chłopca z zespołem Parry'ego-Romberga i jamistością rdzenia, u którego występowały napady bardzo silnych bólów głowy oraz napady padaczkowe.Napadom bólów głowy towarzyszyły obustronne objawy autonomiczne oraz hiperwentylacja, po których zazwyczaj występowały napady częściowe złożone, a czasami wtórnie uogólnione napady toniczne. Przeprowadzono szczegółową diagnostykę obrazową [badanie za pomocą rezonansu magnetycznego (RM) głowy, oczodołów i rdzenia kręgowego, angiografię RM głowy i spektroskopię RM móżdżku]. EEG wykazał zmiany zlokalizowane po stronie przeciwnej do zajętej procesem chorobowym. Wdrożono leczenie przeciwpadaczkowe karbamazepiną, którego początkowy efekt był niewielki. Zamiana leku na okskarbazepinę okazała się skuteczna. U opisanego pacjenta zaobserwowano interesujący związek napadów bólów głowy, objawów autonomicznych i napadów padaczkowych. Jest to prawdopodobnie pierwszy opis zespołu Parry'ego-Romberga z towarzyszącą jamistością rdzenia.