کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2178109 | 1549625 | 2015 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Primary ciliary dyskinesia: Kartagener syndrome in a family with a novel DNAH5 gene mutation and variable phenotypes
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Molecular test helped in confirmation of the clinical diagnosis and in providing better management of the affected family members, which in turn could significantly improve overall quality of their life. Consequently, preimplantation genetic diagnosis, which is the most acceptable procedure in the Islamic countries, was offered to the heterozygous-carrier couple in order to prevent recurrence of the disease in their future generations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 16, Issue 1, January 2015, Pages 95-99
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 16, Issue 1, January 2015, Pages 95-99
نویسندگان
Makia J. Marafie, Ibrahim S. Al Suliman, Abdullah M. Redha, Abdulrahman M. Alshati,