کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2578396 | 1129994 | 2011 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Análisis mutacional de GNPTAB para el diagnóstico molecular de mucolipidosis tipo II (I-cell disease). Descripción de dos nuevas mutaciones sin sentido asociadas con la enfermedad
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی بالینی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Characterization of the GNPTAB molecular defects in a new case of MLII and the identification of two novel nonsense mutations facilitated the prenatal diagnosis of this disease in the patient's family.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revista del Laboratorio ClÃnico - Volume 4, Issue 1, JanuaryâMarch 2011, Pages 37-41
Journal: Revista del Laboratorio ClÃnico - Volume 4, Issue 1, JanuaryâMarch 2011, Pages 37-41
نویسندگان
Violeta Latorre, Thierry Levade,