کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2578442 | 1129997 | 2008 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identificación de mutaciones en el gen CPT2 en un caso con déficit muscular de carnitina palmitoiltransferasa II,
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی بالینی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The p.R151Q mutation has been described in homozygous and compound heterozygous (p.R151Q and p.P227L) patients with the severe form. The p.S113L mutation has not been associated with “severe mutations”. We suggest that expression of the “benign” p.S113L allele might counteract the deleterious effects of the p.R151Q allele, which may account for the milder phenotype observed in the patient.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revista del Laboratorio ClÃnico - Volume 1, Issue 2, AprilâJune 2008, Pages 54-58
Journal: Revista del Laboratorio ClÃnico - Volume 1, Issue 2, AprilâJune 2008, Pages 54-58
نویسندگان
Eva Márquez Liétor, Rosa Pello Gutiérrez, Sara Jiménez GarcÃa, Vanesa Castañón Bernardo, JoaquÃn Arenas Barbero, Miguel A. MartÃn Casanueva,