کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2675613 | 1141803 | 2009 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Znaczenie kliniczne wczesnej diagnostyki zespoÅu Pradera-Williego - historia trzech chorych
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Znaczenie kliniczne wczesnej diagnostyki zespoÅu Pradera-Williego - historia trzech chorych Znaczenie kliniczne wczesnej diagnostyki zespoÅu Pradera-Williego - historia trzech chorych](/preview/png/2675613.png)
چکیده انگلیسی
Prader-Willi syndrome (PWS) is one of the dysmorphic syndromes presenting with a complex genetic etiology and variable clinical features. Most of PWS cases originate de novo as a deletion in paternal 15 chromosome (75% of cases). Clinical symptoms of Prader-Willi syndrome involve dysmorphic features of face, such as narrow temporal distance, almond-shaped eyes, thin upper lip, downturned mouth as well as small hands and foots, short stature, hypotonia, hypogonadism, hyperphagia and obesity, mental retardation, developmental delay and behavioral problems. We report three cases of children with the same 15q deletion and various clinical follow-up of disease: 1) very early diagnosed patient 1 and 2) very late diagnosed patient 2 and 3. Additionally, we present a review of clinical symptoms of Prader-Willi syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatria Polska - Volume 84, Issue 1, JanuaryâFebruary 2009, Pages 88-94
Journal: Pediatria Polska - Volume 84, Issue 1, JanuaryâFebruary 2009, Pages 88-94
نویسندگان
Agnieszka Stembalska, Robert Åmigiel,