کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2680273 | 1142336 | 2008 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Oznaczanie stÄżenia kwasu moczowego jako metoda przesiewowa w kierunku niektórych wad metabolizmu puryn
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Inborn errors of purine metabolism (IEMs) have a wide spectrum of clinical presentations. They can affect any system including neurological, immunological, haematological and nephrological and they may present at any age. Broad symptomatology means that there is not one clinical specialty dealing with these defects. Clinically, these defects are not easily recognised, because of non-specific symptoms. Therefore, the assistance of a laboratory is indispensible. In purine metabolism uric acid is the end product of biosynthesis de novo, salvage and degradation. Therefore measurement of uric acid will lead to an indication for several purine defects, but certainly not all. This review describes uric acid changes in plasma and urine in inborn errors of purine metabolism.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatria Polska - Volume 83, Issue 5, SeptemberâOctober 2008, Pages 490-495
Journal: Pediatria Polska - Volume 83, Issue 5, SeptemberâOctober 2008, Pages 490-495
نویسندگان
Agnieszka Jurecka, Anna Tylki-SzymaÅska, Wanda Gradowska,