کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2680279 | 1142336 | 2008 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Poradnictwo genetyczne w zespole Beckwitha-Wiedemanna. CzÄÅÄ I. Diagnoza fenotypowa i genetyczna
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Beckwith-Wiedemann syndrome is characterized by a basal triad of a cardinal features such as: exomphalos, macroglossia and gigantismas a result of variety of (epi)genetic abnormalities involving the short arm of chromosome 11, which may be subject to genomic imprinting. In our work an establishment of clinical diagnosis and genetic tests used for the verification of diagnosis is giving as a part of genetic counseling process offered for BWS children's families.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatria Polska - Volume 83, Issue 5, SeptemberâOctober 2008, Pages 529-534
Journal: Pediatria Polska - Volume 83, Issue 5, SeptemberâOctober 2008, Pages 529-534
نویسندگان
Aneta LebiedziÅska,