کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2688839 | 1143150 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Papillon–Lefevre syndrome (PLS) without cathepsin C mutation: A rare early onset partially penetrant variant of PLS
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیهوشی و پزشکی درد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Papillon–Lefevre syndrome (PLS) is a very rare, autosomal recessive syndrome characterized by palmar–plantar hyperkeratosis and severe destructive periodontitis. Most patients present with PLS harbor mutations in the cathepsin C gene, but recent studies have identified individuals with classic PLS symptoms without such mutations. This suggests more genetic heterogeneity for PLS than previously thought. Here we present an individual’s manifesting characteristic clinical features of PLS with no mutations in the coding sequence of cathepsin C. We suggest there must be alternative genetic causes for such forms of PLS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Saudi Dental Journal - Volume 26, Issue 1, January 2014, Pages 25–28
Journal: The Saudi Dental Journal - Volume 26, Issue 1, January 2014, Pages 25–28
نویسندگان
Fayiza Yaqoob Khan, Suhail Majid Jan, Mubashir Mushtaq,