Desmopressin test in the diagnosis and follow-up of cyclical Cushing's disease

ObjectiveTo assess the utility of the desmopressin (DDAVP) test in the diagnosis and follow-up of a cyclical Cushing's disease (CCS) case.Material and methodsLaboratory tests included morning and midnight serum cortisol levels, 24 h urine free cortisol excretion, midnight salivary cortisol levels, serum cortisol levels after low (1 mg) and high (8 mg) dexamethasone, plasma ACTH and serum cortisol levels after DDAVP. Magnetic resonance imaging (MRI) was used to assess the presence of a pituitary adenoma. The resected tumor specimen was studied by histological, immunohistochemical and cell biology techniques.ResultsA patient was referred to our unit with a diagnosis of Cushing's syndrome (CS) for further evaluation and treatment. However, no biochemical evidence of hypercortisolism was observed in the follow-up evaluations. Furthermore, the typical features of CS fluctuated throughout this period. A consistent positive response to the DDAVP stimulation test was observed during the diagnostic work-up, even when overt clinical features of CS were not apparent, raising suspicion for CCS. After two years of follow-up a definitive diagnosis of hypercortisolism was established. An MRI scan revealed a pituitary adenoma, as the source of ACTH production. After transphenoidal surgery, clinical signs of CS resolved and the response to DDAVP became negative. DDAVP induced a significant increase in ACTH levels in cultured pituitary adenoma cells, consistent with the in vivo DDAVP test results.ConclusionsOur case illustrates the utility of the DDAVP test in the evaluation of patients with suspected CCS. The DDAVP test could facilitate the management of CCS by shortening the time of diagnosis.

ResumenObjetivoEvaluar la utilidad de la prueba de la desmopresina (DDAVP) en el diagnóstico y seguimiento de un caso de enfermedad de Cushing cíclica (ECC).Material y métodoSe realizaron mediciones de cortisol sérico diurno y nocturno, cortisol libre en orina de 24 h, cortisol en saliva nocturno, cortisol sérico tras dosis elevadas y bajas de dexametasona, ACTH plasmática y cortisol tras la DDAVP, y resonancia magnética (RM) para valorar la presencia de un adenoma hipofisario. El tumor extirpado fue analizado mediante técnicas histológicas, inmunohistoquímicas y de biología celular.ResultadosSe presenta una paciente enviada a nuestra unidad con el diagnóstico de síndrome de Cushing (SC) para evaluación más completa y tratamiento. No obstante durante un periodo de seguimiento de 2 años no se encontró evidencia alguna de hipercortisolismo en los análisis realizados en nuestro laboratorio. Durante este tiempo, la paciente mostró fluctuaciones de los síntomas y signos típicos del SC. De manera interesante, la prueba de DDAVP mostró hiperrespuesta de cortisol y ACTH en todas las evaluaciones. La exploración por RM mostró un adenoma hipofisario que tras extirpación resultó ser positivo para ACTH. El SC se resolvió tras la cirugía y la respuesta a la prueba de DDAVP desapareció en las evaluaciones de seguimiento posquirúrgico. Se incubaron muestras del tumor mostrando este un aumento en la secreción in vitro de ACTH.ConclusionesEste caso ilustra la utilidad de la prueba de DDAVP en la evaluación de pacientes con sospecha de SCC. Esta prueba podría facilitar el manejo del SCC acortando el tiempo de diagnóstico.