The role of the SHOX gene in the pathophysiology of Turner syndrome

Turner syndrome (TS) affects 1:2500 live females. It is caused by partial or complete absence of a sex chromosome. Patients with deletions of the distal segment of the short arm of X chromosome (Xp-) including haploinsufficiency of the SHOX (short stature homeobox) have, more often, short stature, skeletal abnormalities and hearing impairments. This article evaluates the current knowledge of the SHOX gene role in TS pathophysiology. Articles were searched from MEDLINE and LILACS databases, in the past 10 years, using the following keywords: Turner syndrome, SHOX gene, haploinsufficiency, short stature and hearing loss. As the inheritance of only one copy of the SHOX gene does not explain most of TS anomalies, more studies are needed to explain them. These studies will also improve understanding how SHOX participates in cartilage and bone growth and will help develop novel therapeutic strategies focused on SHOX-related disorders.

ResumenEl sindrome de Turner (ST) afecta a 1:2500 mujeres vivas. Es causada por la ausencia parcial o completa de un cromosoma sexual. Las pacientes con deleciones en el segmento distal del brazo corto del cromosoma X (Xp-) que incluyen la haploinsuficiencia del gen SHOX (homeobox baja estatura), presentan más a menudo baja estatura, anomalías esqueléticas y problemas de audición. En este artículo se evalúa el conocimiento actual de la función del gen SHOX en la fisiopatología de ST. Se realizó una búsqueda de artículos científicos en MEDLINE y LILACS publicados en los últimos 10 años, mediante el uso de las siguientes palabras claves: síndrome de Turner, gen SHOX, haploinsuficiencia, baja estatura y pérdida de la audición. Como la herencia de una sola copia del gen SHOX no explica la mayor parte de las anomalías de ST, son necesarios nuevos estudios para explicar y mejorar la comprensión de cómo el SHOX participa en el crecimiento óseo y de cartílago. Estos nuevos estudios ayudarán a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a los trastornos relacionados con el gen SHOX.