Cytogenetic abnormalities in Tunisian women with premature ovarian failure

To identify the distribution of chromosome abnormalities among Tunisian women with premature ovarian failure (POF) referred to the department of Cytogenetic at the Pasteur Institute of Tunis (Tunisia), standard cytogenetic analysis was carried out in a total of 100 women younger than 40 affected with premature ovarian failure. We identified 18 chromosomal abnormalities, including seven X-numerical anomalies in mosaic and non-mosaic state (45,X; 47,XXX), four sex reversal, three X-structural abnormalities (terminal deletion and isochromosomes), one autosomal translocation and one supernumerary marker. The overall prevalence of chromosomal abnormalities was 18% in our cohort. X chromosome aneuploidy was the most frequent aberration. This finding confirms the essential role of X chromosome in ovarian function and underlies the importance of cytogenetic investigations in the routine management of POF.

RésuméL’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est une affection peu fréquente touchant 1 % des femmes âgées de moins de 40 ans. Elle est définie comme la présence d’une aménorrhée primaire ou l’apparition d’une aménorrhée secondaire avant l’âge de 40 ans et associe une hypooestrogénie et une élévation des gonadotrophines. Nous nous sommes proposé d’identifier les causes génétiques chez 100 femmes atteintes d’IOP adressées au laboratoire de cytogénétique de l’institut Pasteur de Tunis. Pour chaque patiente, un caryotype sanguin en bandes RHG a été réalisé. Nous avons décelé 18 % d’anomalies chromosomiques touchant essentiellement le chromosome X (anomalies de nombre et/ou de structure), quatre cas de réversion de sexe et une translocation autosomique. Ces chiffres incitent à la considération de l’étude cytogénétique au cours du bilan de l’insuffisance ovarienne prématurée, encore non systématique dans notre environnement.