Differentiation of Fanconi anemia and aplastic anemia using mitomycin C test in Tunisia

Fanconi anemia (FA) is a recessive chromosomal instability syndrome that is clinically characterized by multiple symptoms. Chromosome breakage hypersensitivity to alkylating agents is the gold standard test for FA diagnosis. In this study, we provide a detailed laboratory protocol for accurate assessment of FA diagnosis based on mitomycin C (MMC) test. Induced chromosomal breakage study was successful in 171 out of 205 aplastic anemia (AA) patients. According to the sensitivity of MMC at 50 ng/ml, 38 patients (22.22%) were diagnosed as affected and 132 patients (77.17%) as unaffected. Somatic mosaicism was suspected in an 11-year-old patient with a FA phenotype. Twenty-six siblings of FA patients were also evaluated and five of them (19.23%) were diagnosed as FA. From this study, a standard protocol for diagnosis of FA was developed. It is routinely used as a diagnostic test of FA in Tunisia.

RésuméL’anémie de Fanconi (AF) fait partie d’un groupe de pathologies associées à une instabilité chromosomique. Ce phénomène est amplifié après traitement par des agents pontant l’ADN tels que la mitomycine C (MMC). L’exploration cytogénétique constitue une méthode de référence pour le diagnostic de l’AF. Pour cela, un protocole standard clairement établi est nécessaire pour le diagnostic. Dans ce travail, nous avons exploré 205 patients atteints d’AA et suspects d’AF en utilisant la MMC à 50 ng/mL. Nous avons confirmé le diagnostic d’AF chez 22,22 % des patients. En outre, le diagnostic d’AF a été retenu chez cinq autres cas parmi les 26 frères et sœurs testés. Par ailleurs, un mosaïcisme somatique a été suspecté chez un patient ayant un phénotype évocateur d’AF. Enfin, le diagnostic d’AF a été exclu chez 77,19 % des patients. Grâce à cette étude, un protocole standard pour le diagnostic de l’AF a été développé. Ce dernier est utilisé en routine comme test de diagnostic de l’AF à l’échelle nationale.